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¿Qué es el síndrome de Rett? |
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Trastorno del desarrollo que empieza en la primera |
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infancia. |
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Afecta principalmente a niñas, aunque hay varones |
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afectados hasta los 6 - 18 meses. |
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No hay anormalidad metabólica consistente. |
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Nacen aparentemente sanas y se desarrollan con |
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normalidad |
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Su causada es la mutaciones en el gen MECP2. |
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Criterios diagnósticos |
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Todas las características siguientes: |
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- Desarrollo prenatal y peri natal aparentemente normal. |
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- Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los |
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primeros 5 meses después del nacimiento. |
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- Circunferencia craneal normal en el nacimiento. |
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| Aparición de todas las características después del |
| período de desarrollo normal: |
| - Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 |
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meses de edad. |
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- Pérdida de habilidades manuales entre los 5 y los 30 |
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meses, con el subsiguiente desarrollo de movimientos |
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manuales estereotipados (lavado de manos). |
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- Pérdida de la implicación social en el inicio del trastorno. |
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- Mala coordinación de la marcha y de los movimientos del |
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tronco. |
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- Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente |
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afectado, con retrazo psicomotor grave. |
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- Hans Asperger describe niños con rasgos autistas pero |
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mas capaces. |
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- 1981 Lorna Wing fue la primera persona que utilizo el |
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termino Síndrome de Asperger |
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- Niños con clásicas características autistas de pequeño |
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pero desarrollaban un lenguaje fluido, un deseo de |
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socializarse, problemas en destrezas sociales y en la |
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comunicación. |
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Definición |
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Trastorno cualitativo de la relación social |
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- Incapacidad de relacionarse coniguales |
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- Falta de sensibilidad a las se ñales sociales |
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- Alteración en el uso de gestos |
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- Falta de reciprocidad emocional |
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- Limitación en la capacidad de adaptar las conductas |
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sociales a los contextos de relación. |
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- Dificultad en comprender intenciones ajenas |
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Inflexibilidad mental y comportamental |
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- Intereses absorbentes por ciertos contenidos. Rituales |
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- Actitudes perfeccionistas |
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- Preocupación por “partes” y dificultad para detectar |
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totalidades |
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Problemas del habla y del lenguaje |
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- Retraso o no en adquirir el lenguaje |
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- Lenguaje pedante, excesivo, inexpresivo, con alteraciones |
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prosodicas. |
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- Interpretación literal y dificultades con el doble sentido |
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- Dificultades para producir emisiones relevantes a las |
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situaciones y los estados mentales de los interlocutores. |
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Alteraciones en la expresión emocional y motora |
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- Limitaciones en el uso de gestos. Falta de correspondencia |
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de gestos con sus referentes. |
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- Torpeza motora |
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Capacidad normal de inteligencia. Frecuentemente |
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habilidades especiales en áreas restringidas. |
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Trastorno desintegrativo de la niñez |
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- Perdida de funciones y capacidades previamente |
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adquiridas |
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- Tiende a producirse después de los 2 y antes de los 10 |
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años. |
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- Tiene que establecerse que antes de la regresión había un |
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desarrollo normal de competencias de lenguaje, |
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comunicación no verbal, juego, relaciones sociales y |
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conductas adaptativas. |
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Conocido como Síndrome de Heller se define por: |
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- Alteraciones cualitativas de las capacidades de relación |
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- Pautas restrictivas y estereotipadas de conducta y |
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actividad mental. |
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- Ciclico y cambiante |
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- Imagen emocional inestable |
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- Puede acompañarse de alucinaciones y delirios |
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TGD no especificado |
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Son aquellos casos donde falta la claridad suficiente para |
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decidirse por uno de los cuadros ya nombrados o que se |
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presentan en forma incompleta. En esta categoría se incluye |
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el concepto de “Autismo atipico”. |
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- El término Autismo fue empleado por primera vez por |
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Eugen Bleuler (1919) para describir el alejamiento del |
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mundo exterior que observaba en los esquizofrénicos |
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adultos. |
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- Leo Kanner (1943) describió, a partir de la observación |
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de once casos, lo que denomino Autismo Infantil Temprano |
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CRITERIOS DIAGNOSTICOS DSM IV DEL TRASTORNO
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AUTISTA |
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Para darse un diagnóstico de autismo deben cumplirse seis o |
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más manifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la |
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relación social, (2) de la comunicación y (3) de la |
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flexibilidad.Cumpliéndose como mínimo dos elementos de |
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(1), uno de (2) y uno de (3). |
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Trastorno cualitativo de la relación, expresado como |
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Mínimo en dos de las siguientes |
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Manifestaciones: |
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- Trastorno importante en muchas conductas de la relación |
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no verbal, para regular la interacción social. |
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- Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales |
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adecuadas al nivel evolutivo. |
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- Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a |
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compartir placeres, intereses o logros con otras personas |
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(por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de |
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interés). |
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- Falta de reciprocidad social o emocional |
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Trastornos cualitativos de la comunicación, |
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expresados como mínimo en una de las Siguientes
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manifestaciones: |
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- Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje |
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oral (que no se intenta compensar) |
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- En personas con habla adecuada, trastorno importante en |
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la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. |
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- Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de |
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un lenguaje idiosincrásico. |
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Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego |
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de imitación social adecuado al nivel evolutivo. |
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Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, |
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repetitivos y estereotipados en una de las siguientes |
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manifestaciones: |
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- Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) |
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restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o |
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contenido. |
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- Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales |
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específicos y no funcionales. |
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- Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas |
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de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de |
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todo el cuerpo, etc.) |
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- Preocupación persistente por partes de objetos. |
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- Antes de los tres años, deben producirse retrasos o |
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alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción |
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social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) juego |
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simbólico. |
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El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o |
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Trastorno desintegrativo de la niñez. |
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El Autismo plantea desafíos |
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De comprensión: mundo interno y problemas de relación y |
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comunicación. |
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De explicación: génesis biológica y procesos psicológicos. |
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De educación: limitadas capacidades de empatía, relación |
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intersubjetiva y penetración mental en otros sujetos |
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Tres épocas del estudio del Autismo |
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1943-1963 Autismo como trastorno emocional |
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Factores emocionales inadecuados en la relación del niño |
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con las figuras de crianza. |
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La personalidad no puede construirse o se trastorna. |
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Los padres, al no proporcionar el afecto necesario producen |
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la alteración. |
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1963 – 1983 Terapia dinámica establece lazos emocionales |
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- Se abandona la hipótesis de los padres culpable |
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- Formulación de modelos explicativos hipótesis alteración |
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cognitiva dificultades en relación, lenguaje, comunicación y |
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flexibilidad. |
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- Investigaciones emp íricas rigurosas y controladas |
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En los años 60’, 70’ y 80’ |
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La educación se convierte en el tratamiento principal del |
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Autismo. |
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Influyeron dos factores: |
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1. Desarrollo de procedimientos de modificación de |
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conducta. |
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2. Creación de CET promovidos por asociaciones de |
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padres. |
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En 1961 Ferster y De Myer Demuestran la utilidad de los métodos operantes de modificación de conducta. |
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Se promueven procesos de aprendizaje de conductas funcionales y extinción o disminución de conductas |
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disfuncionales. |
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Creación de programas eficaces - Enfoque actual |
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Perspectiva evolutiva Trastorno del desarrollo |
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Comprender el desarrollo Entender el Autismo |
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Cambios en las explicaciones del Autismo |
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Teorías rigurosas y fundamentadas |
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Ejemplos: |
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Genética, Neuroimagen, Electrofisiología y déficit en TM |
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Cambios en los procedimientos |
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Educación Estilo pragmático y natural e integrador |
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Centrada en la comunicación |
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Respetuosa de los recursos y capacidades |
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Investigación Desarrollo de sustancias eficaces para algunas alteraciones asociadas |
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Farmacológica |
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Nuevos temas Los Adultos Autistas |
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Etiología |
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Se reconocen múltiples etiologías desde: |
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Trastornos metabólicos a procesos infecciosos que |
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puedan intervenir en diversas fases del desarrollo pre, peri y |
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post natal del SNC. |
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- Se han encontrado anomalías estructurales en el cerebro |
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de los Autistas. |
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- Implica a los lóbulos frontal, prefrontal y
temporal y a |
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ciertas estructuras del llamado “sistema limbico” como la |
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amigdala y el hipocampo. |
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- Zonas con excesiva densidad de neuronas de menor |
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tamaño en estructuras del sistema limbico anterior. |
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- Alteración en las vías de conexión frontal y temporal. |
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- Funcionamiento inadecuado de genes que regulan la |
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formación del SNC entre el 3er y 7mo mes de desarrollo |
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embrionario. |
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Prevalencía |
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- Asociado con RM en un 70 % de los casos |
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- Ratio hombre/mujer de 4.3/1 |
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- Se ha encontrado asociado a condiciones medicas poco |
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frecuentes y determinadas genéticamente como esclerosis |
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tuberosa 5% al 10%. |
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- La mayoría de los estudios descartan clase social como |
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factor de riesgo. |
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- La asociación entre Autismo y raza no fue confirmada |
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- Actualmente la mejor estimación disponible de todos los |
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TGDs en su conjunto se sitúa alrededor de 60% |
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- Superior a la de S. de Dawn, Fibrosis quistica y otras |
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condiciones medicas que afectan a los niños. Desglosando: |
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- Autismo 13/10.000 |
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- Asperger 2.6/10.000 |
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- Desintegrativo infantil 1.9/10.000 |
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- TGD no especificado 20.8/10.000 |
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- Los trastornos de espectro autista según estadísticas del |
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último congreso internacional realizado en México en Julio |
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de 2007 se producen 1 cada 150 nacimientos. |
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Necesidades de una persona con Autismo |
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- Necesito un mundo estructurado y predictible, en que sea |
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posible anticipar lo que va a suceder. |
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- Utiliza señales claras. No emplees en exceso el lenguaje. |
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Usa gestos evidentes, para que pueda entender. |
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- Evita, sobre todo al principio, los ambientes bulliciosos, |
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caóticos, excesivamente complejos e hiper estimulantes. |
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- Dirígeme, no esperes a mis iniciativas para establecer |
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interacciones. Procura que éstas sean claras, contingentes, |
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comprensibles para mí. |
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- No confíes demasiado en mi aspecto. Puedo ser deficiente |
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sin parecerlo. Evalúa objetivamente mis verdaderas |
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capacidades y actúa en consecuencia. |
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- Es fundamental que me proporciones medios para |
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comunicarme. Pueden ser movimientos, gestos, signos y no |
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necesariamente palabras. |
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- Para tratar de evaluarme o enseñarme, tienes que ser |
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capaz primero de compartir el placer conmigo. Puedo jugar |
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y compartir el placer con las personas. Ten en cuenta que se |
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me exigen adaptaciones muy duras. |
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- Muéstrame en todo lo posible el sentido de lo que me |
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pides que haga. |
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- Proporciona a mi conducta consecuencias contingentes y |
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claras. |
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- No respetes mi soledad. Procura atraerme con suavidad a |
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las interacciones con las personas, y ayúdame a participar en |
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ellas. |
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- No me plantees siempre las mismas tareas, ni me obligues |
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a hacer las mismas actividades. El autista soy yo. No tú. |
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- Mis alteraciones de conducta no son contra ti. Ya tengo un |
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problema de intenciones, no interpretes que tengo malas |
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intenciones. |
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- Para ayudarme, tienes que analizar cuidadosamente |
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mis motivaciones espontáneas. En contra de lo que pueda |
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parecer, me gustan las interacciones cuya lógica puedo |
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percibir; aquellas que son estructuradas, contingentes, |
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claras. Hay muchas otras cosas que me gustan. Estúdialas |
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primero. |
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- Lo que hago no es absurdo, aunque no sea necesariamente |
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positivo. No hay desarrollos absurdos, sino profesionales |
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poco competentes. Procura comprender la lógica, incluso de |
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mis conductas más extrañas. |
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- Enfoca la educación y el tratamiento en términos positivos. |
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Por ejemplo, la mejor manera de extinguir las conductas |
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disfuncionales (autoagresiones, rabietas, conductas |
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destructivas, etc.) es sustituirlas por otras funcionales. |
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- Ponme límites. No permitas que dedique días enteros a mis |
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estereotipias, rituales, alteraciones de conducta. Los límites |
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que negociamos me ayudan a saber que existes y que existo. |
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- En general, no interpretes que no quiero, sino que no |
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puedo. |
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- Si quieres que aprenda, tienes que proporcionarme |
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experiencias de aprendizaje sin errores, y no por ensayo y |
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error. Para ello, es preciso que adaptes cuidadosamente los |
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objetivos y procedimientos de enseñanza a mi nivel de |
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desarrollo, y que me proporciones ayudas suficientes para |
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hacer con éxito las tareas que me pides. |
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- Pero evita las ayudas excesivas. Toda ayuda de más es |
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contraproducente porque me hace depender de la ayuda |
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más que de los estímulos relevantes y me hurta una |
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posibilidad de aprender. - Por ahora, mi problema se |
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mejora sobre todo con la educación. Procura evitar excesos |
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farmacológicos o una administración crónica de |
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neurolépticos. Consulta al médico con alguna frecuencia si |
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recibo medicación. |
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- No me compares constantemente con los niños normales. |
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Mi desarrollo sigue caminos distintos y quizá más lentos, |
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pero eso no quiere decir que no se produzca. |
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- Ten en cuenta que dominar un signo, un sólo signo, |
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puede cambiar mi vida por completo. |
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- Utiliza frecuentemente códigos viso - espaciales para enseñarme o hacerme entender las cosas. Mi capacidad viso-espacial suele estar relativamente preservada. Por ejemplo, los pictogramas que muestran lo que se va a hacer y sirven como "agendas" pueden ser muy útiles. |
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- Plantea actividades funcionales y que puedan tener algún sentido en mi trayectoria personal. Por ejemplo, hacer círculos con lápiz puede ser menos funcional para mí (si no puedo llegar a escribir o dibujar figuras representativas) que hacer huevos fritos. |
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- Ten en cuenta que antes de ser autista soy niño, adolescente o adulto. Por muy grave que sea mi trastorno del desarrollo, es mucho más lo que me une que lo que me separa de las otras personas. |
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